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Translation Assistance => Other language pairs => Greek→German Translation Forum => Topic started by: spiros on 20 May, 2019, 19:44:08

Title: αβηταλιποπρωτεϊναιμία → Abetalipoproteinämie
Post by: spiros on 20 May, 2019, 19:44:08
Abetalipoproteinaemieσύνδρομο των Bassen-Kornzweig

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Abetalipoproteinämie, Bassen-Kornzweig-Syndrom, E abetalipoproteinaemia, seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des Lipoproteinstoffwechsels, bei welcher im Plasma keine normalen Apolipoprotein-B-haltigen Lipoproteine (Chylomikronen, VLDL, IDL, LDL) nachweisbar sind (vgl. Dysbetalipoproteinämie). Zugrunde liegt der Erkrankung ein Defekt des mikrosomalen Triglycerid-Transportproteins (MTP), wodurch weder VLDL in der Leber noch Chylomikronen im Darm gebildet werden können. Dies hat zur Folge, dass weder exogene noch endogene Lipide normal transportiert werden können. Es folgen Wachstumsstörungen (Mangelentwicklung) mit schwerer Steatorrhö, Anämie mit Akanthocyten (Veränderung der Erythrocyten) sowie neuromuskuläre und ophthalmologische Veränderungen. Die Symptome beruhen vor allem auf einem ausgeprägten Mangel an fettlöslichen Vitaminen, sowie einer veränderten Membranzusammensetzung durch das gestörte Lipidangebot. Die Therapie besteht in einer Reduktion der Fettzufuhr und einer hochdosierten Substitution mit Vitamin A, E und K.
https://www.spektrum.de/lexikon/ernaehrung/abetalipoproteinaemie/13